W ostatnich badaniach naukowych zwrócono uwagę na złożoność współwystępowania różnych zaburzeń u dzieci, w tym dystrofii mięśniowej Beckera (BMD) oraz zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Badanie, które opisujemy, dostarcza nowych, istotnych informacji na temat stosowania metylofenidatu, substancji czynnej stosowanej w leczeniu ADHD, u dzieci z BMD. W kontekście medycznym, to doniesienie podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy i interwencji terapeutycznej, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Charakterystyka dystrofii mięśniowej Beckera i ADHD
Dystrofia mięśniowa Beckera to recesywna choroba dziedziczna związana z chromosomem X, która prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, głównie kończyn dolnych i miednicy. Jest to spowodowane mutacjami w genie DMD, który koduje białko dystrofinę. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD), w BMD białko dystrofina jest obecne, choć w zmniejszonej ilości, co skutkuje łagodniejszym przebiegiem choroby. Objawy BMD zwykle pojawiają się w dzieciństwie, a pacjenci mogą zachować zdolność chodzenia do około 16. roku życia, co sprawia, że mają dłuższą oczekiwaną długość życia w porównaniu do pacjentów z DMD.
ADHD jest najczęstszym zaburzeniem neurorozwojowym u dzieci, charakteryzującym się trudnościami w utrzymaniu uwagi, nadpobudliwością oraz impulsywnością. W przypadku dzieci z BMD, współwystępowanie ADHD jest obserwowane z częstością około 32%. W związku z tym, dzieci z BMD powinny być regularnie oceniane pod kątem obecności objawów ADHD, aby zapewnić odpowiednią interwencję terapeutyczną.
Opis przypadku: Chłopiec z BMD i ADHD
W badaniu opisano przypadek 9-letniego chłopca, który zgłosił się do kliniki z podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej oraz trudnościami w koncentracji. Badania obrazowe wykazały częściowe wnikanie tłuszczu do mięśnia pośladkowego, a analiza genetyczna ujawniła nową heterozygotyczną mutację w genie DMD. Po dokładnej ocenie stwierdzono u chłopca współwystępowanie ADHD, co skłoniło zespół medyczny do rozpoczęcia leczenia metylofenidatem w dawce 18 mg dziennie.
Wyniki leczenia i postępy
Po sześciu miesiącach leczenia metylofenidatem zauważono znaczną poprawę w zakresie uwagi i funkcjonowania społecznego chłopca. Wyniki testów oceny funkcji uwagi, takich jak SNAP-IV-26, wskazały na istotny spadek objawów deficytu uwagi. Dodatkowo, wyniki testów motorycznych wykazały poprawę w zakresie koordynacji, siły i zwinności, co podkreśla skuteczność terapii w poprawie jakości życia pacjenta.
Dyskusja na temat skuteczności metylofenidatu
Metylofenidat jest uznawany za lek pierwszego rzutu w leczeniu ADHD u dzieci. Działa poprzez blokowanie wychwytu zwrotnego norepinefryny i dopaminy, co prowadzi do poprawy objawów nadpobudliwości i trudności w koncentracji. W badaniach wykazano, że metylofenidat może być skuteczny także u pacjentów z DMD, jednak dotychczas brakowało badań dotyczących jego zastosowania u dzieci z BMD współwystępującym z ADHD. Opisany przypadek stanowi istotny krok w kierunku lepszego zrozumienia interakcji między tymi zaburzeniami oraz możliwości terapeutycznych.
Podsumowanie i wnioski
Badanie to dostarcza dowodów na to, że metylofenidat może znacząco poprawić uwagę u dzieci z dystrofią mięśniową Beckera i współwystępującym ADHD. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie ADHD są kluczowe, aby zapobiec długoterminowym skutkom zdrowotnym. W przyszłości konieczne są dalsze badania w celu określenia optymalnych strategii terapeutycznych dla dzieci z BMD i ADHD, co może przyczynić się do poprawy ich jakości życia oraz funkcjonowania w społeczeństwie.
Bibliografia
Shen Fang and Zhou Hui. Methylphenidate treatment of a Chinese boy with Becker muscular dystrophy combined with attention deficit hyperactivity disorder: a case report. Frontiers in Neuroscience 2024, 18(), 4-13. DOI: https://doi.org/10.3389/fnins.2024.1459582.
